コケイン症候群「幼くして老化が進む100万人に1人の難病」|人はなぜ老いるのか

TBSテレビの「たけしの人体科学SP人はなぜ老いるのか」でコケイン症候群について放送されました。

 

コケイン症候群の佐藤翼さん(22歳)は身長108cm、体重15kgです。6歳から補聴器を使用し、14歳で聴力を失いました。3歳から視力が落ち、6歳で白内障と診断されました。コケイン症候群は遺伝子が原因で3~5歳で老化現象に似た症状がでる病です。佐藤翼さんは老化現象が進み、肝臓や腎臓が弱っているため薬が欠かせません。何種類も飲む薬の中にコケイン症候群の薬はありません。現在、コケイン症候群の根本的な治療法はないからです。様々な症状への対処療法で命をつないでいます。

 

佐藤翼さんは1989年、体重2076gで誕生しました。歩き出したのは、周りの子よりも遅く2歳9ヶ月の時でした。5歳でコケイン症候群と診断されました。それでも、男の子らしく走り回っていたそうです。16歳で自立歩行ができなくなり、成人式を迎える頃には内臓も衰えていたそうです。一説では人の4倍の速さで老化がすすむと言われています。

 

コケイン症候群の患者数は100万人に1人ほど。国内には推定100人ほどの患者がいるとみられていますが、日本にはコケイン症候群の研究をする医師がほとんどいません。コケイン症候群の家族会には9人の患者が参加しています。患者に共通する症状は5歳を過ぎた頃から様々な老化現象が表われたことです。他にも、年齢に関係なく体が小さいことや顔つきが似ていること、初めから歩けなかったり喋れなかったりするわけではないという共通点があります。

 

コケイン症候群の数少ない専門家の一人である大阪医科大学の森脇真一さんは20年に渡り300人以上の診断を行ってきました。コケイン症候群は1930年代にコケイン博士によって発見され、1990年代に原因遺伝子がつきとめられました。森脇教授が注目しているのは、コケイン症候群が老化と同じような症状を起こすこと。老化のメカニズムが解明できれば治療法も発見できる可能性があるといいます。

 

健康な人の場合、遺伝子はたんぱく質を作り出しDNAの傷を修復します。しかし、コケイン症候群の患者の場合、DNAの修復を行うたんぱく質が働かないのです。傷ついたDNAをそのままにしておくと、余計なゴミが細胞の中に溜まった状態となります。そんな細胞が体中に増え紫外線に弱い皮膚や視力や聴力の低下といった老化現象に似たような症状があらわれるのです。




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