幸福顔貌骨異形成症｜ザ！世界仰天ニュース

イギリスのニューカッスルに住むフェイス・フィンドレーは７歳にして身長わずか９０ｃｍです。彼女は幸福顔貌骨異形成症という世界で約３０人しかいない稀な病気です。幸福顔貌骨異形成症の患者は丸い顔、大きな瞳を持つのが特徴で天使のようだと言われています。

フェイス・フィンドレーは、２歳半になっても生まれた時から１ｋｇほどしか体重が増えておらず、低身長症かもしれないと言われました。遺伝子学センターに通いましたが、低身長症ではありませんでした。一般に低身長症は成長ホルモンの量が少ないため骨や筋肉が成長しないのですが、フェイスの成長ホルモンは正常だったのです。また、成長ホルモンは正常でもそれを受け取る肝臓に異常があるラロン型低身長症にも当てはまりませんでした。

マンチェスター大学がん遺伝子研究者のワウ医師が、フェイスの病気が幸福顔貌骨異形成症であることを突き止めました。幸福顔貌骨異形成症は、世界でも３０人ほどしかいない非常に稀な低身長症です。一部の骨が成長せず一部の臓器は成長しすぎてしまうというアンバランスな成長を起こす病です。

原因はまだ解明されていませんが、骨や臓器の中にあるたんぱく質の異常の可能性があると考えられています。根本的な治療法はないので対処療法を行うことに。３度にわたる僧帽弁を人工の弁にかえる手術が行われました。

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幸福顔貌骨異形成症の少女