エーラス・ダンロス症候群|サイエンスミステリー

フジテレビの「サイエンスミステリー その運命は神が決めたのか!?」で骨がバラバラになっていく病について放送されました。

 

コラーゲンは細胞と細胞を繋ぎとめる糊のような働きをしています。皮膚や骨に多く含まれ、その働きが低下すると肌のハリが失われたるみます。イギリス南ウエールズ・リスカに住むローレン・ハリーさん(24歳)はコラーゲンに関わる遺伝子に問題を抱えています。ローレンは、教会で働きながら楽団員としてコルネットを担当しています。しかし、ローレンにとってはコルネットも重さも大変です。

 

11歳のある日、膝の強烈な痛みに襲われました。両ひざが脱臼していたのです。それ以来、ローレンのヒザや肩は理由も分からず、わずかな衝撃でも外れるようになっていきました。体に異変が起き始めたその頃、両親は離婚しました。

「学校でも友達からよくイジメられた。腕当てを使っていると今度はなんだ?どうせ嘘だろ!とか言われた。その時、脱臼したとか言えなかったの。唯一言えたのは痛いからってことだけ」(ローレン・ハリー)

ローレンの異変は嘘、仮病、演じているだけと医師も友人も母親さえも疑ったと言います。発症から10年、ついに病名が判明しました。それはエーラス・ダンロス症候群。エーラス・ダンロス症候群はコラーゲン遺伝子の変異によって発症することがあります。ローレンが患っている関節型にどの遺伝子が関わっているかはまだ分かっていません。しかし、それによってローレンは全身の関節がゆるくなり、特に肩や膝の関節がわずかな負荷がかかっても簡単にはずれてしまうのです。エーラス・ダンロス症候群は40万人に1人しか患わない珍しい病気です。エーラス・ダンロス症候群の根本的な治療はまた見つかっていません。




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