原発性小人症MOPDⅡ型のシャーロット|ザ!世界仰天ニュース

2009年、イギリス・ウィズンシーに暮らすガーサイド一家の四女シャーロットは、もうすぐ2歳ですが体重はわずか3kgです。しかし、赤ちゃんとは様子が違います。手足が細く、まるで人形のようです。シャーロットの小さな体は原発性小人症が原因でした。

 

原発性小人症は体の成長が遅く、著しい低身長となる疾患です。症状や体格によって様々な分類がありますが、シャーロットはその中でも頭が小さく骨の形成に異常がみられるMOPDⅡ型と呼ばれるものです。原因は21番染色体にあるPCNTと呼ばれる遺伝子の異常。低身長となる疾患は他にもいくつかありますが、軟骨の成長に異常がある分類の小人症は、原発性小人症MOPDに比べると相対的に頭が大きく手足が短いです。さらに、全身の骨に影響を及ぼすため様々な合併症が起きます。知能的な問題はないとされ、成長を促す成長ホルモンで改善できるケースもあります。

 

ところが、シャーロットのような原発性小人症MOPDⅡ型の場合、成長ホルモンを投与しても改善されないと言われています。症例数が極めて少なく、分かっていないことも多い疾患なのです。

 

シャーロットは、臨月で生まれたにも関わらず体重は500g程しかありませんでした。身長はわずか20cm。それは両手にすっぽりおさまってしまう大きさでした。小さなシャーロットは飲み込む力も弱く、栄養は胃につないだチューブから摂取。胃自体も小さいので1日何時間もかけて取り入れなければなりません。それでも、シャーロットは表情豊かでとてもかわいらしいです。

 

シャーロットには毎月訪れている場所があります。それは理学療法のクラス。2歳当時のシャーロットは一人で立つことはおろかハイハイもできませんでした。毎月いろいろな道具を使って体を動かす訓練をしています。言葉はまだ話せませんが、声を発するようになりました。そして、ハイハイができるようになりました。

 

5歳になったシャーロットは、少しずつ食べ物も口にできるように。好奇心旺盛で、愛おしいものにはキスをすることを覚えました。そんなシャーロットは小学校に入学。彼女には専属の教師がつき、友達と楽しい学校生活を過ごしています。そして一人で歩けるようになりました。

 

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