原発性小人症MOPDⅡ型のシャーロット|ザ!世界仰天ニュース

日本テレビの「ザ!世界仰天ニュース」で原発性小人症の女の子について放送されました。2009年、イギリス・ウィズンシーに暮らすガーサイド一家の四女シャーロットはもうすぐ2歳ですが体重はわずか3kgです。しかし赤ちゃんとは様子が違います。手足が細くまるで人形のようです。シャーロットの小さな体は原発性小人症が原因でした。原発性小人症は体の成長が遅く、著しい低身長となる疾患です。症状や体格によって様々な分類がありますが、シャーロットはその中でも頭が小さく骨の形成に異常がみられるMOPDⅡ型と呼ばれるものです。原因は21番染色体にあるPCNTと呼ばれる遺伝子の異常。低身長となる疾患は他にもいくつかありますが、軟骨の成長に異常がある分類の小人症は原発性小人症MOPDに比べると相対的に頭が大きく手足が短いです。さらに全身の骨に影響を及ぼすため様々な合併症が起きます。知能的な問題はないとされ、成長を促す成長ホルモンで改善できるケースもあります。ところが、シャーロットのような原発性小人症MOPDⅡ型の場合、成長ホルモンを投与しても改善されないと言われています。症例数が極めて少なく分かっていないことも多い疾患なのです。

 

シャーロットは臨月で生まれたにも関わらず体重は500g程しかありませんでした。身長はわずか20cm。それは両手にすっぽりおさまってしまう大きさでした。小さなシャーロットは飲み込む力も弱く、栄養は胃につないだチューブから摂取。胃自体も小さいので1日何時間もかけて取り入れなければなりません。それでもシャーロットは表情豊かでとてもかわいらしいです。シャーロットには毎月訪れている場所があります。それは理学療法のクラス。2歳当時のシャーロットは一人で立つことはおろかハイハイもできませんでした。毎月いろいろな道具を使って体を動かす訓練をしています。言葉はまだ話せませんが声を発するようになりました。そしてシャーロットはハイハイができるようになりました。

 

5歳になったシャーロットは少しずつ食べ物も口にできるように。好奇心旺盛で、愛おしいものにはキスをすることを覚えました。そんなシャーロットは小学校に入学。彼女には専属の教師がつき友達と楽しい学校生活を過ごしています。そして一人で歩けるようになりました。


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